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　　2017年3月3日是第18次全国“爱耳日”

今年爱耳日的主题为“防聋治聋，精准服务”

　　很多人认为爱耳日主题不过是一句宣传口号而已，其实不然，每年的爱耳日主题都是由中国残联、国家卫计委、国家食药总局等部门联合研究，从大量备选方案中挑选出来，作为这一年防聋治聋的重点方向。

人体有这么多器官

为什么偏偏只对“爱耳”这件事这么重视

看看下面的数据你就明白了

　　在中国，先天性听力障碍是新生儿最常见的先天缺陷，约占全部出生缺陷的20%。研究表明，新生儿双侧听力障碍的发生率为1‰～3‰,也就是说，重症监护室的新生儿听力损失的发病率为2%～5%，早产儿发病率约10%。同时在我们国家，听力语言残疾者约2780万，占全国总残疾人总数的33%，居我国各类残疾之首。可以说做好防聋治聋工作是关乎到国计民生的一件非常重要的事情。

　　今年的爱耳日主题除了“防聋治聋”四个字，还特别提到“精准服务”，这其中蕴含着应用先进的科学技术精准筛查、科学干预、合理治疗的含义。

　　关于耳聋你应该知道的十件事

　　我们也许会听到这样一些事件：小孩被打了一巴掌，耳朵就聋了;出生的时候听力是正常的，自从发了高烧打了一些抗生素，小孩就聋了。这些耳聋“意外”的发生其实大都是基因缺陷所致。

你可知道

我国现有听力残疾人2780万

其中0—6岁儿童超过80万人

每100个听力正常人群中

就有6个人存在耳聋突变基因携带!

90%聋儿的父母听力正常

60%致聋原因是基因缺陷

一个聋儿的诞生

将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失……

你知道吗?

很多耳聋基因其实是埋藏在正常人的身体里!

　　重视致聋原因至关重要，在宝宝刚出生、孕妇在怀孕期间、备孕的准爸爸妈妈们都要做耳聋基因筛查，做到早筛早诊早干预。

　　耳聋易感基因筛查小知识十问十答

　　提问1：如果小孩的父母及亲属中都没有耳聋病史，还会生出耳聋宝宝吗?

　　专家：有可能。

　　在很多人的印象中，如果父母双方或一方是耳聋患者，那他们生出的孩子可能是耳聋。其实父母双方听力均是正常的，也有可能生出耳聋的孩子。

　　超过90%听障患儿的父母听力都是正常的，很多家长会问“为什么我们都正常，我的孩子却听不见呢?”

　　引起耳聋的原因很多，约60%的耳聋与遗传因素有关，而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常，但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎，有25%几率仍患耳聋。

　　提问2：那要怎么避免生出耳聋宝宝呢?

　　专家：由于耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变，耳聋基因筛查是预防耳聋发生的最有效手段，对患者及其家属进行耳聋基因筛查断，因为耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，通过检测与遗传性耳聋相关的四种基因突变(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA)，可以从分子水平上明确病因，及早发现遗传基因引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，避免语前聋;尽早发现迟发性和药物性耳聋，提前预警，避免耳聋的发生;同时可以指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。

　　提问3：夫妻中有耳聋患者，还能生出听力正常的宝宝吗?

　　专家：夫妻进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力;

　　若检测宝宝携带耳聋突变基因，通过避免接触某些药物(氨基糖苷类药物)和外伤(如一巴掌致聋)，能有效避免不良因素的干扰，可以保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

　　提问4：耳聋基因检测结果阳性怎么办?

　　专家：阳性结果需要通过临床医生给予专业指导。

　　如果需要，再进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。

　　如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性，则无需进行其他检测，但提示准妈妈、宝宝及母性家族成员应慎用耳毒性药物(氨基糖苷类药物)，以防耳聋的发生。

　　提问5：耳聋基因筛查什么时候做，做了一次以后还需要做吗?

　　专家：尽早做筛查可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以，以后不需要再做。

　　提问6：先天性听力损失目前能治疗吗?

　　专家：先天性听力损失是不可逆的，目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。 昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。

　　提问7：新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

　　专家：需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

　　提问8：宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗?

　　专家：不一定。如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光)，就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。

　　提问9：进行耳聋基因诊断有无风险?

　　专家：本筛查只需抽取2毫升外周血(无需空腹)，同时对患者的病历资料、血样和检测结果均是保密的。

　　提问10： 对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备?

　　专家：夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断，根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要，然后在医生指导下进行产前诊断。

贴心提醒

　　对药物性耳聋基因携带者发放一张“用药指南卡”，看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物，可以有效避免“一针致聋”的发生。

　　耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。

　　耳聋基因检测急需政府关注

　　据有关测算，一名聋人一生要耗费社会卫生资源70万元，如果能够预防每年3.5万聋儿的出生，将每年为国家节省245亿元的卫生资源。如今，随着单独二孩政策放开，全国每年出生人口约2000万。而目前耳聋基因筛查的覆盖到的孩子还非常少。

　　目前我国对这方面也非常关注，北京、成都、大连、长治、郑州等16个城市纷纷将耳聋基因检测列入了政府资助项目，已对近百万名新生儿进行了耳聋基因检测，从而避免了包括家族亲属在内的23000多名药物性耳聋敏感人群发生耳聋。也有些地区正在尝试将其列入医保。

　　实践证明，耳聋基因检测可以与出生缺陷三级预防策略结合开展大规模筛查，实现由治聋向预防耳聋的实质性转变，形成防聋控聋的三级预防体系。高危人群(聋人及亲属等)可在婚前筛查，通过遗传咨询和婚育指导实现优生优育;孕妇在孕期进行产前筛查可提前预知生育聋儿风险;新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，实现早期发现、早期诊断、早期干预。

　　陕西九州医学检验有限公司(简称九州医检)是一家以基因检测和分子诊断为特色的全类别医学检验独立第三方机构，依照国家卫计委《医学检验实验室基本标准》、《病理诊断中心基本标准》及ISO15189、CAP等国际标准建立。

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编辑：照镜子 | 审核：小马